18トリソミーってなんだろう?

 人間は遺伝情報を担う染色体をもっていて、通常は「常染色体」22対44本と、性別を決める「性染色体」1対2本の46本で成り立っています。 

 18トリソミーは18番目の常染色体が3本ある染色体異常で、エドワード症候群とも言われます。初期の流産の原因でもある染色体異常は珍しいことではなく、パートナーのいる女性の4割が経験しているとも言われています。 

 18トリソミーは現在の医学では治すことができず、症状は様々で個人差も大きいですが、ほとんどが心臓の疾患を伴い、呼吸やおっぱいを吸う力が弱いので、お腹の外で生きていくのには大きな困難をともないます。体の小さ目な、成長のゆっくりな赤ちゃんが多く、女の子が3:1と多いのも特徴です。 

 写真展では、口や鼻、のどにチューブを入れている写真もありますが、これは栄養を直接お腹に入れたり、呼吸を助けるために空気や酸素を送っているものです。 

 流産や死産となることも多いのですが、3500~8000人に一人の割合で出生します。数年前までは1年生存率は10%と言われ、生まれても短命という理由で救命をあきらめる流れもありました。 

 しかし現在は、適切な治療を行うことにより、お家で生活できる子ども達も増え、1年生存率も約29%とも報告されています。

 そんな18トリソミーの子ども達はきらきらした瞳とかわいらしい口元をした上品な顔立ちが特徴です。私たちは”18っ子”と愛情を込めて呼んでいます。